发病时间：不清楚
粘多糖贮积症症状
补充说明：粘多糖贮积症症状
a******W 2014-08-28 15:33
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
苏棋 主治医师 三甲
提问
粘多糖贮积症的症状因类型而异，通常包括角膜浑浊、耳聋、关节僵硬、智力低下、呼吸困难等。由于该疾病可能影响多个器官系统，建议及时就医以获得准确诊断和治疗。
1.角膜浑浊
角膜浑浊是因为粘多糖在体内积累导致角膜组织内蛋白聚糖沉积。角膜位于眼球前部中央，是透明的纤维组织构成的薄膜，具有屈光作用。当角膜受到遗传代谢障碍的影响时，会导致角膜混浊，进而影响视力。
2.耳聋
由于基因突变导致溶酶体酶活性降低或缺乏，使降解黏多糖的能力下降，造成中耳和内耳发育异常，出现耳聋的症状。耳朵包括外耳、中耳和内耳三部分，其中内耳负责听觉和平衡功能。耳聋是指听力丧失或减弱，可能是由多种原因引起的，如年龄、噪音暴露或其他健康问题。
3.关节僵硬
关节僵硬可能与软骨退化有关，而软骨退化是粘多糖贮积症的一个常见表现。软骨覆盖在骨骼表面，起到缓冲和减少摩擦的作用。粘多糖贮积症患者的软骨会逐渐失去弹性，导致关节僵硬。
4.智力低下
智力低下是由神经系统的损伤所致，神经系统受损会影响大脑的功能，导致认知能力下降。大脑是人体的“司令部”，掌管着思维、记忆等功能。智力低下的患者可能会表现出学习能力和社交技能的缺陷。
5.呼吸困难
呼吸困难通常与气道受累有关，气道受累是粘多糖贮积症的一种临床表现。气道包括鼻腔、喉咙和支气管等结构，它们共同协作帮助我们呼吸。粘多糖贮积症患者的气道会被过多的粘多糖堵塞，从而引发呼吸困难。
针对上述症状，建议进行血液生化检测、尿液分析以及基因检测以评估特定代谢异常。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如N-乙酰半胱氨酸。患者应保持良好的生活习惯，避免吸烟，定期体检并遵循医嘱进行管理。
2024-02-25 04:23
举报李佳红 主治医师 三甲
提问
一组少见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承）上的怪物，故也有承病之称。患者中男性多于女性，多见于近
粘多糖病
亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁。
2014-08-28 15:33
举报向医生提问
