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软婴儿综合征
补充说明：软婴儿综合征
z****3 2014-10-20 22:32
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医生回答(2)
关涵韵 主治医师 三甲
提问
软婴儿综合征主要通过新生儿筛查或基因检测进行诊断。
软婴儿综合征是由于特定基因突变引起的脂肪酸氧化障碍，导致脂肪酸不能被正确分解和利用。未被利用的脂肪酸会在体内蓄积并产生毒性物质，引起相应的临床症状。因此，针对患者的临床表现以及相关实验室检查结果，如血生化、串联质谱等，可辅助诊断此症。
在极少数情况下，如果患者存在严重的营养不良或其他代谢疾病时，可能会出现轻度的乳酸增高现象。这主要是因为身体无法有效地利用糖分来产生能量，转而依赖于脂肪分解产生的丙酮酸进行代谢，进而增加乳酸合成。
对于软婴儿综合征的诊断和管理，应综合考虑临床表现与遗传学检测的结果。定期监测患者的生长发育指标和血液中的脂质水平，配合饮食调整和适当的运动，有助于改善病情和生活质量。
2024-02-15 11:39
举报罗阳 主治医师 三甲
提问
鳄皮婴儿综合征多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。
建议：治疗目的是改善皮肤干燥状态，保护新生嫩皮，预防并发症，帮助患儿安全度过严重脱皮的危险期。15%尿素霜、0.1%维A酸乳剂、3%水杨酸或间苯二酚（雷锁辛）、5%硫磺煤焦油软膏或乳剂皮肤涂敷，口服维生素A等。
2014-10-20 22:32
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硫酸氢氯吡格雷片
氯吡格雷用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件 ： 心肌梗死患者（从几天到小于35天），缺血性卒中患者（从7天到小于8个月）或确诊外周动脉性疾病的患者。急性冠脉综合征的患者 ：非ST段抬高性急性冠脉综合征（包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死），包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者，与阿司匹林合用 ；用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者，与阿司匹林联合，可合并在溶栓治疗中使用。
甲氨蝶呤注射液
抗癌化疗甲氨蝶呤有广泛的抗癌活性谱。适用于治疗乳癌、滋养叶绒毛上皮癌及对破坏性绒毛膜腺瘤及葡萄胎病人。甲氨蝶呤可与其他化疗剂联合用于急性白血病的姑息治疗，尤其急性淋巴细胞性白血病。它亦可用于治疗Burkitt氏淋巴瘤，晚期（Peter氏分期系统的III及IV期）淋巴肉瘤，尤其对儿童及用于蕈样肉芽肿的晚期病例。在高剂量方案下，甲氨蝶呤单用或联合治疗头颈上皮样癌、成骨肉瘤及运气管癌会有效。甲酰四氢叶酸钙（LeucovorinCalcium）必须在甲氨蝶呤高剂量疗法中合并使用。牛皮癣的化疗甲氨蝶呤在症状性控制严重的、顽固的、残废的牛皮癣上有价值，尤当用其他方式治疗疗效不足者为然。然而，由于其使用所伴随的高度危险，甲氨蝶呤必须用于诊断确定之后，如经过活检和/或皮肤科会诊之后。查看完整
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
替格瑞洛片
本品用于急性冠脉综合征(不稳定性心绞痛、非ST段抬高心肌梗死或ST段抬高心肌梗死)患者，包括接受药物治疗和经皮冠状动脉介入(PCI)治疗的患者，降低血栓性心血管事件的发生率。
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