发病时间：不清楚
先天性六磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症
补充说明：先天性六磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症
a******W 2014-11-07 23:28
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精选回答(1)
姚学华 副主任医师 龙口市城市社区卫生服务中心
擅长：高血压，冠心病，高脂血症，胃炎，肠炎，肺炎，支气管炎和支气管哮喘等内科疾病的诊断和治疗
提问
六磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病，是由于体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低，导致一系列临床症状。该病主要表现为溶血性贫血、新生儿黄疸、肝脾肿大、神经系统症状等。
1、溶血性贫血
六磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症患者的红细胞中，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性降低，会导致红细胞受到破坏，从而引起溶血性贫血。患者可以在医生的指导下使用醋酸片、片等糖皮质激素药物进行治疗，也可以遵医嘱使用硫唑嘌呤片、复方环磷酰胺片等免疫抑制剂药物进行治疗。
2、新生儿黄疸
新生儿黄疸是指新生儿时期，由于胆红素代谢异常，引起血中胆红素水平升高，从而出现皮肤、黏膜黄染，甚至出现胆红素脑病的一种疾病。新生儿黄疸主要是由于胆红素生成过多、肝脏胆红素代谢障碍、胆汁排泄障碍等原因所致。患者可以在医生的指导下使用茵栀黄口服液、双歧杆菌三联活菌散等药物进行治疗。如果患者病情比较严重，还可以通过照蓝光的方式进行治疗。
3、肝脾肿大
六磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症会导致肝脏和脾脏的功能受到损伤，从而引起肝脾肿大的情况。建议患者可以在医生指导下使用复方甘草酸苷片、双环醇片等药物进行护肝治疗。同时，患者也可以遵医嘱通过脾切除术的方式进行治疗。
4、神经系统症状
部分患者还可能会出现神经系统症状，例如惊厥、智力低下、运动障碍等。建议患者可以在医生指导下使用维生素B1片、维生素B6片等营养神经的药物进行治疗。
在日常生活中，患者要注意保持规律的作息，保证充足的睡眠，避免熬夜。同时要避免吃辛辣油腻的食物，可以多吃一些富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有利于补充机体所需要的营养物质;还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、打太极拳等，有利于提高机体的免疫力。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2018-09-17 13:53
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医生回答(2)
林玉翎 主治医师 三甲
提问
先天性六磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症可以通过低血糖管理、营养支持治疗、酶替代疗法、肝脏移植等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以避免潜在的并发症。
1.低血糖管理
通过定期监测血糖水平、调整饮食结构及使用快速升糖食品等方式来控制低血糖的发生。此措施旨在预防因先天性L-G6PD缺乏导致的反复低血糖发作，进而减少潜在风险。
2.营养支持治疗
提供富含抗氧化剂的食物如维生素C丰富的食物，避免特定药物，制定个性化饮食计划。因为L-G6PD参与氧化还原反应，所以优化饮食有助于减轻其负担，改善病情。
3.酶替代疗法
通过静脉注射含有缺失酶的蛋白质产品来补充患者体内缺乏的酶类。该方法可部分恢复细胞内正常代谢功能，缓解由遗传缺陷引起的症状。
4.肝脏移植
当其他治疗方法无效且患者存在严重并发症时，可能需要进行肝脏移植手术。肝脏是合成多种重要酶的重要器官，移植后可恢复正常生物转化功能，从而改善上述相关症状。
先天性六磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症是一种罕见遗传病，需特别关注患者的健康状况。建议定期进行基因检测，以便早期诊断并采取适当干预措施。此外，应避免食用可能导致溶血的食物或药物，如蚕豆及其制品以及某些抗生素，以减少溶血风险。
2024-02-21 15:04
举报韩晴爱 主治医师 三甲
提问
"先天性六磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症，你这个是葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酵素
你这个情况问题不大葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酵素只是稍微偏低，没有什么问题，过段时间会恢复的。这种情况需要靠多喝水排除，但目前腹泻严重，不能多喝水，建议靠自身慢慢排除，这期间不要再继续注射"
2014-11-07 23:28
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肠炎宁颗粒2克
清热利湿、行气。用于急、慢性胃肠炎、腹泻，细菌性痢疾，小儿消化不良。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
