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软骨发育不全孩子
补充说明：软骨发育不全孩子
a******W 2014-11-24 19:55
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
软骨发育不全的孩子通常会表现出身材矮小、四肢相对较长、头围增大等症状。
软骨发育不全是因为控制软骨细胞增长的基因突变，导致软骨细胞过度增生，进而引起骨骼生长障碍。这些遗传因素会影响个体的身高发育，使得身高低于同龄人平均水平。
此外，软骨发育不全还可能伴随肋骨畸形、脊柱侧弯等并发症，但这些都比较少见。
对于软骨发育不全的孩子，定期监测身高、及时发现并处理并发症是关键所在。同时，适宜的营养支持和适度运动也有助于促进孩子的健康成长。
2024-02-16 22:11
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赵好 主治医师 三甲
提问
你好：软骨外胚层发育不全的原因尚不十分清楚，目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关。可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致。软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
2014-11-24 19:55
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
去氧孕烯炔雌醇片
为速效、短效避孕药，避孕机制是显著抑制排卵和阻止孕卵着床，并使宫颈液粘稠度增加，精子穿透阻力增大，从而发挥速效避孕作用。
谷维素双维B片
用于周期性精神病、更年期综合症、妊娠呕吐、失眠、各种头痛、防治心律紊乱、肠胃疾病、治疗营养障碍、促进生长发育、防治铅积蓄中毒等疾病。
甲巯咪唑片
1.甲状腺功能亢进的药物治疗，尤其适用于不伴有或伴有轻度甲状腺增大（甲状腺肿）的患者及年轻患者。2.用于各种类型的甲状腺功能亢进的手术前准备。3.对于必须使用碘照射(如使用含碘造影剂检查)的有甲状腺功能亢进病史的患者和功能自主性甲状腺瘤患者作为预防性用药。4.放射碘治疗后间歇期的治疗。5.在个别的情况下，因患者一般状况或个人原因不能采用常规的治疗措施，或因患者拒绝接受常规的治疗措施时，由于对甲硫咪唑片剂(在尽可能低的剂量)耐受性良好，可用于甲状腺功能亢进症的长期治疗。
