发病时间：不清楚
染色体异常是什么
补充说明：染色体异常是什么
a******W 2014-12-16 13:58
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医生回答(2)
张大炳 主治医师 三甲
提问
染色体异常是指细胞中染色体数目或结构的改变，可能导致遗传疾病或生育问题。
染色体异常指染色体数目或结构发生变化，如缺失、重复或易位等。这些变化可能影响基因的功能和表达，导致生物过程紊乱。染色体异常的症状取决于受影响的具体基因和功能。常见症状包括智力低下、生长迟缓、面部畸形、先天性缺陷和其他身体异常。
常用的染色体分析技术包括荧光原位杂交（FISH）、染色体核型分析以及高通量测序等。医生会采集患者的血液样本进行分析。染色体异常通常无法治愈，但可以通过物理疗法、言语疗法和行为疗法来改善患者的生活质量。对于某些特定的遗传性疾病，如镰状细胞性贫血，则需要特定的药物治疗。
建议定期进行健康体检，特别是家族中有染色体异常史者，以早期发现并干预相关问题。均衡饮食与适量运动有助于维持身体健康，减少潜在风险。
2024-01-16 15:00
举报黄颖 主治医师 三甲
提问
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等，40岁以上患者可见神经原纤维缠结及老年斑。发病原因是染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。
2014-12-16 13:58
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