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染色体异常什么引起的
补充说明：染色体异常什么引起的
a******W 2014-12-21 23:54
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医生回答(2)
宋雅儿 主治医师 三甲
提问
染色体异常可能是由遗传突变、母龄效应、环境因素、药物影响或放射线照射等引起的，这些因素可能导致染色体结构或数量异常。建议患者及时就医，以获取适当的评估和治疗建议。
1.遗传突变
由于基因组DNA复制过程中发生的错误导致基因序列改变，引起染色体结构和数目的异常。例如，唐氏综合征是由21号染色体三体型所致，可通过羊水穿刺获得胎儿细胞进行培养检测。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，可能导致染色体分离异常。针对此现象，可考虑使用第三代试管婴儿技术对胚胎进行染色体筛查，以减少风险。
3.环境因素
环境中存在的一些化学物质、物理因子等可能会干扰正常的细胞分裂过程，进而影响染色体稳定性。如巨球蛋白血症患者可在医生指导下应用苯丁酸氮芥片、环磷酰胺胶囊等烷化剂进行化疗。
4.药物影响
某些药物可能会影响细胞分裂和染色体的正常功能，从而导致染色体异常。若为免疫缺陷性疾病，则需要遵医嘱服用硫酸长春碱注射液、盐酸苯达莫司汀片等免疫抑制药。
5.放射线照射
电离辐射能够直接损伤DNA分子中的碱基，造成断裂点，进而诱发染色体畸变。对于恶性肿瘤患者，可以咨询医师关于接受放射治疗的意见，开始前需完善相关检查。
建议定期进行产前诊断，特别是对于有家族史或自身曾生育过染色体异常患儿的孕妇。必要时，可进行无创产前DNA检测或绒毛取样术来评估胎儿的染色体状况。
2024-01-19 07:16
举报金映杰 主治医师 三甲
提问
遗传病至今基本上都还是“不治之症”。因此，为了提高人口质量，达到“优生”目的，最实用的做法是广泛地开展对遗传性疾病的产前诊断。根据“弃劣留良”的原则，保存正常胎儿，而将产前诊断发现的异常胎儿以人工流产方法排除掉。根据孕妇血清和羊水甲胎蛋白浓度诊断“神经管缺损”胎儿，仅是现有多种产前诊断方法中的一种。此外还有许多种用来诊断其他遗传性疾病的方法，下面将主要的作些介绍。
2014-12-21 23:54
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