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精选回答(1)

杨猛 主治医师 南宁市第二人民医院 三甲

擅长:银屑病、红斑狼疮、皮肤美容(痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹)、过敏性疾病(皮炎、湿疹、荨麻疹)、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。

提问

"染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也称染色体病,就是染色体畸变,包括数量畸变和结构畸变。最常见的是21三体综合症和先天愚型,患儿表现为智力低下,另外还有18三体综合症、猫叫综合症等。
最常见的染色体疾病Down综合征(Down’ssyndrome)的新生儿发病率为1/700~1/600。除Down综合征之外,13三体综合征(trisomy13syndrome)的活婴发病率为1/2000,女性多于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁。18三体综合征(trisomy18syndrome)的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)估计可使1/1500的男婴受累由于女性具有两条X染色体,受累率为50%
希望我的回答能够帮助到你,祝你身体健康,生活愉快!"

2014-12-25 15:56

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医生回答(1)

许倩倩 主治医师 三甲

提问

染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常。

染色体异常是指染色体的数目或者结构出现异常,是一种遗传性疾病,可能是由于遗传因素、物理因素、化学因素等原因导致的,患者会出现智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等症状。染色体异常一般包括染色体数量异常和染色体结构异常。如果患者的染色体数量出现异常,可能会导致患者出现智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等症状,如果患者的染色体结构出现异常,可能会导致患者出现智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等症状。如果患者出现染色体异常的情况,建议及时到医院进行检查,并在医生的指导下进行针对性治疗。如果患者出现染色体异常,可以在医生的指导下采用药物治疗,比如抗生素、抗病毒药物、激素类药物等。如果患者症状比较严重,还需要通过手术进行治疗,比如造血干细胞移植、脾切除等。

除此之外,染色体异常还包括染色体的位置异常。建议患者及时去医院就医,明确具体的病因,并遵医嘱进行相应的治疗。

2014-12-25 15:56

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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