发病时间：不清楚
邵阳市新生儿疾病筛查中心
补充说明：邵阳市新生儿疾病筛查中心
艾*人 2015-01-19 00:37
唇裂 腭裂 甲状腺功能减退症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 蚕豆病
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医生回答(2)
徐晓娴 主治医师 三甲
提问
邵阳市新生儿疾病筛查中心提供先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、蚕豆病筛查、耳聋基因筛查以及地中海贫血基因筛查等服务。如果需要进行这些疾病的筛查，建议在当地的医疗机构或新生儿疾病筛查中心进行。
1.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是一种由于甲状腺激素合成不足引起的代谢低下的疾病，通过筛查可以早期诊断和治疗。通常采集足跟血并送往实验室分析，结果一般需等待数日至一周左右。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
该检查用于评估个体是否患有遗传性溶血性疾病，以确定是否存在G6PD缺乏症。检测通常包括抽取血液样本并在实验室中测定相关酶活性。
3.蚕豆病筛查
此检查旨在识别是否携带导致蚕豆病的特定基因突变，以预防因食用蚕豆引起的相关症状或病情加重。医生会询问家族史并抽血送至指定机构进行DNA分析。
4.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查有助于发现由遗传因素导致的听力障碍，可辅助诊断及预防相应的问题发生。筛查通常涉及采集外周血样并通过专业设备对样本中的DNA序列进行分析。
5.地中海贫血基因筛查
地中海贫血是由于珠蛋白肽链合成减少而引起的慢性溶血性贫血，通过基因筛查可判断是否有携带致病基因。一般采取静脉采血的方式，在无菌条件下提取血液中的DNA进行测序分析。
以上各项检查前，应避免进食含碘食物至少8小时，以免影响甲状腺功能指标的准确性。若新生儿出现异常情况，应及时就医并告知医生既往病史及相关家族史，以便进行针对性地诊治。
2023-12-25 04:56
举报秦俊伟 主治医师 三甲
提问
腭裂修复术不是一项简便的手术，万勿掉以轻心，事先需考虑患儿的全身情况、术中的安全措施，上颌骨的发育，根据腭裂的程度而选择手术方法。
2015-01-19 00:37
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