医生回答(2)

徐晓娴 主治医师 三甲

提问

唐氏综合症又称21-三体综合征,是一种由于21号染色体异常而导致的遗传疾病,通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。
唐氏综合症是由于21号染色体多了一条所致,导致基因表达异常,影响细胞分化与功能。典型特征包括智力低下、面部特征特殊如眼距宽、鼻梁扁平、张口吐舌等,常伴随心脏缺陷和其他器官畸形。
诊断通常需要通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行染色体分析,也可以采用无创产前DNA检测。此外,还可以进行超声波检查以评估胎儿结构异常情况。该病症目前没有特效治疗方法,主要是针对患者的具体症状进行对症处理和支持性护理,早期教育和康复训练也有助于改善预后。
面对唐氏综合症,社会应给予患者家庭更多的支持和理解,同时提倡优生优育,减少患病风险。

2024-01-25 22:58

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木荟萱 主治医师 三甲

提问

你好!唐氏综合症,即21三体综合征又称先天愚型。此类畸型主要是智力缺陷,并且胎儿容易流产。孕妇年龄越大,胎儿得病概率越高。此项检查主要是16-22周内检查。抽血检查,您怀孕五个月现在可以做。

2015-01-19 18:00

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