发病时间：不清楚
唐氏综合症言语构音
补充说明：唐氏综合症言语构音
a******W 2015-01-19 18:15
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合症患者可能存在舌根部肥厚、软腭短小等解剖结构异常，导致吞咽困难和发音不清。建议进行详细的语言评估和相关检查，以确定具体问题并制定个性化康复计划。
唐氏综合症是由21号染色体三体型所致的遗传性疾患，影响大脑发育，包括神经系统的发育。这些异常可能导致与言语障碍有关的问题。除了言语障碍外，唐氏综合还可能伴随智力低下、特殊面容、生长迟缓等症状。
针对该情况，可以进行基因检测、超声波检查以及脑电图来确认诊断。对于唐氏综合症引起的言语构音问题，早期干预如物理疗法和语言疗法是关键。此外，营养支持和行为管理也对改善患儿生活质量有益。
面对唐氏综合症患者的言语构音问题，应保持耐心，给予充分的时间和支持，同时关注其社交互动能力的培养。
2024-02-19 09:48
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医生回答(1)
林小浅 主治医师 三甲
提问
您好,唐氏综合症又称21三体综合症,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.
2015-01-19 18:15
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病：染色体异常性不孕 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常见检查： 新生儿体格检查 染色体核型分析 “胎儿颈部透明带”的筛检
就诊科室：内科
