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唐氏综合症产前筛查
补充说明：唐氏综合症产前筛查
a******W 2015-01-19 18:23
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医生回答(2)
林小浅 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症产前筛查通过检测血清游离β-人绒毛膜、游离雌三醇、甲型胎儿蛋白、抑制素A以及非酯化脂肪酸水平来评估胎儿患唐氏综合症的风险。如果结果异常，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。
1.血清游离β-人绒毛膜
通过检测母体血液中的人绒毛膜水平，评估是否存在开放性神经管缺陷。抽取孕妇静脉血，然后将样本送往实验室分析，通常在怀孕15至20周之间进行。
2.游离雌三醇
通过测量血液中的游离雌三醇浓度来评估胎儿肾上腺发育情况及开放性神经管缺陷的风险。医生会从孕妇手臂抽取血液样本来测定雌三醇含量，采样时间一般为孕期第16~20周。
3.甲型胎儿蛋白
甲胎蛋白是一种由胎儿肝脏和卵黄囊合成的糖蛋白，其值偏高可能与胎儿先天畸形有关。医生会在孕妇腹部超声波检查时采集羊水样本，随后送至实验室进行甲胎蛋白检测。
4.抑制素A
抑制素A是由胚胎滋养细胞分泌的一种蛋白质，在妊娠期可作为肿瘤标志物之一。医生可能会建议进行尿液或血液测试以评估此指标是否异常升高。
5.非酯化脂肪酸
非酯化脂肪酸是反映母体营养状况的重要指标，对胎儿生长发育有重要意义。通常需要空腹取血，采样后立即送检并分析结果。
以上各项检查均需在专业医疗机构完成，预约前应避免进食高脂肪食物，以免影响脂质代谢相关指标的准确性。
2024-03-06 09:32
举报谢昌盛 主治医师 三甲
提问
,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
2015-01-19 18:23
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