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神经系统遗传性疾病
补充说明：神经系统遗传性疾病
a******W 2015-02-09 09:52
神经系统遗传病 先天性心脏病 性疾病 甲状腺功能减退症 缺陷
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医生回答(2)
黄窦窦 主治医师 三甲
提问
神经系统遗传性疾病是由基因突变引起的以神经系统功能障碍为主要表现的一类疾病，通常具有家族聚集性和遗传性特点。
神经系统遗传性疾病是由于特定基因突变导致神经细胞结构异常或功能缺陷。这些基因可能编码蛋白质参与神经信号传导、细胞存活或代谢过程等关键功能，其异常表达或缺失可引起神经系统发育不全或功能紊乱。神经系统遗传性疾病的症状因具体类型而异，但常包括运动障碍、感觉异常、智力低下、癫痫发作等。例如脊髓小脑共济失调表现为步态不稳、肢体协调障碍；亨廷顿舞蹈病则伴随舞蹈样动作、精神症状以及逐渐恶化的认知能力下降。
针对神经系统遗传性疾病的诊断通常需要进行磁共振成像（MRI）扫描以评估大脑和脊髓结构是否异常，电生理测试如肌电图和脑电图也可辅助诊断。此外，基因检测可用于识别特定的遗传突变。神经系统遗传性疾病的治疗取决于具体类型，部分可能需要物理疗法、职业疗法或药物治疗。对于某些遗传性疾病，如脊髓小脑共济失调，利鲁唑片能延缓病情进展；而对于线粒体脑肌病，则可以遵医嘱使用辅酶Q10胶囊改善症状。
患者应保持良好的生活习惯，定期复查，监测病情变化，同时建议避免度体力活动，以免加重身体负担。
2024-02-25 07:13
举报欧维 主治医师 三甲
提问
你好，神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量，结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。
2015-02-09 09:52
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胞磷胆碱钠胶囊
用于治疗颅脑损伤和脑血管意外所引起的神经系统的后遗症。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
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