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什么情况要检查染色体
补充说明：什么情况要检查染色体
a******W 2015-02-09 13:13
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体检查通常在临床怀疑存在遗传疾病、不孕不育、肿瘤或其他慢性疾病时进行。建议进行常规血液检测、骨髓活检、细胞遗传学分析、基因检测、超声波检查等以评估染色体异常。如有相关症状或风险因素，应及时就医以便获得适当的诊断和治疗。
1.常规血液检测
常规血液检测可以评估身体的整体健康状况，包括感染、贫血等疾病。通过抽取外周静脉血，在无菌条件下采集并保存样本，随后送至实验室进行检验。
2.骨髓活检
骨髓活检用于诊断血液系统疾病和某些实体肿瘤，以评估造血功能及异常增生情况。医生使用一根细针从髂后上棘或胸骨穿刺获取一小块骨髓组织，并对其进行病理学检查。
3.细胞遗传学分析
细胞遗传学分析可帮助识别染色体结构和数量上的异常，如唐氏综合征。此方法涉及培养患者的白细胞或其他细胞系，并对其染色体进行显微镜下观察。
4.基因检测
基因检测针对特定基因突变进行筛查，有助于诊断先天性代谢障碍等遗传性疾病。通常采用抽血方式收集DNA样本，并将其送往专业机构进行高通量测序分析。
5.超声波检查
超声波检查能够显示胎儿的解剖结构，辅助发现染色体异常导致的畸形。孕妇需空腹前往医院，由医师在腹部或阴道内使用高频声波扫描设备进行检查。
以上各项检查前，应避免进食含铁丰富的食物至少8小时，以免影响常规血液检测结果。对于染色体检查，建议提前预约，并按医嘱准备。
2024-03-19 01:06
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医生回答(1)
于小伟 主治医师 三甲
提问
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量.正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示.正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示.46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常.缺失的性染色体常用O来表示.
2015-02-09 13:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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