发病时间：不清楚
神经节苷脂沉积病
补充说明：神经节苷脂沉积病
a******W 2015-02-09 22:37
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医生回答(2)
木荟萱 主治医师 三甲
提问
神经节苷脂沉积病的诊断需要通过基因检测来确定。
神经节苷脂沉积病是一种罕见的遗传性代谢疾病，其病因主要是由于特定基因突变导致的溶酶体酶功能缺失或减少，影响了神经节苷脂的分解与代谢。进行基因检测可以对相关基因进行测序分析，从而发现是否存在致病变异。
在进行基因检测前，应避免摄入可能导致假阳性的食物或药物，例如含有硫酸酯的食物或药物。
面对神经节苷脂沉积病，需密切监测患者症状变化，并定期进行神经系统评估。
2024-01-01 17:38
举报姚莉 主治医师 三甲
提问
宝宝的情况考虑是由于当时蛛网膜下腔少量出血导致的轻微中枢神经系统损伤。应用神经节苷脂进行治疗时可以的。关于神经节苷脂的应用的疗程，剂量并不是很严格的，用量偏大或偏小一点均没大关系的，疗程之间间隔的时间长短也不是固定的，可以根据情况进行的。孩子只要没有对本品过敏或者遗传性糖脂代谢异常等问题，就可以继续应用的。目前并没有发现静脉注射神经节苷脂有毒副作用的。有的报道每日剂量高达1000mg（常用量是20-40mg），也没有出现毒副作用。宝宝的情况一般的预防针是可以注射的，但是流脑和乙脑等疫苗，注射前需要咨询防疫师的。DHA软胶囊是可以给宝宝吃的。宝宝的身高和体重均在正常范围。
2015-02-09 22:37
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