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神经节苷脂沉积症检查

发病时间:不清楚

神经节苷脂沉积症检查

补充说明:神经节苷脂沉积症检查

2023-07-14 09:49

常染色体隐性遗传病 神经内科 骨骼畸形 损伤 颅内钙化 神经节苷脂 肌电图 肝脏 肌肉

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精选回答(1)

闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

提问

神经节苷脂沉积症可以通过症状、肌电图、X线检查等方式进行检查。

1、症状

神经节苷脂沉积症是一种常染色体隐性遗传病,会累及中枢神经系统、外周神经系统以及肝脏等部位,在早期可能不会出现明显的不适症状。

2、肌电图

如果怀疑患有该疾病,可以及时到正规医院的神经内科,通过肌电图检查的方式进行诊断,通过该检查能够判断肌肉的损伤情况。

3、X线检查

通过X线检查能够检查出是否存在骨骼畸形的情况,也可以判断是否存在颅内钙化的现象。

除此之外,还可以通过酶联免疫吸附实验、基因检测等方式进行检查。

2023-07-19 22:52

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