发病时间:不清楚
神经节苷脂沉积症是什么
补充说明:神经节苷脂沉积症是什么
2020-12-08 18:24
智力发育迟缓 癫痫 神经节苷脂沉积病 常染色体隐性遗传病 性疾病
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神经节苷脂沉积症是一组常染色体隐性遗传病。在神经节苷脂水解代谢过程中,由于缺乏不同的酶,会导致不同物质沉积在神经组织中,从而导致疾病的发生。这种疾病主要发生在婴儿和幼儿,主要是犹太人。随着病情的发展,临床症状和体征多种多样,特别是应该注意易发生的智力发育迟缓、患儿失明、癫痫、肺部感染、跌伤等情况。
2020-12-14 12:02
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