发病时间：不清楚
先天愚型是什么病
补充说明：先天愚型是什么病
a******W 2015-11-07 21:10
先天愚型 小儿先天愚型 21-三体综合征 染色体异常 智力障碍
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医生回答(2)
邓士林 主治医师 三甲
提问
先天愚型又称21-三体综合征，是一种由于21号染色体异常而导致的遗传性疾病，通常伴有智力障碍和多种身体发育缺陷。该疾病主要是由于受精卵在分裂过程中21号染色体未分离所致。
先天愚型是由于21号染色体多了一条而引起的疾病，导致基因表达异常。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等，还可能伴随心脏缺陷和其他器官畸形。
可以通过羊水穿刺或绒毛取样术获取胎儿DNA进行检测，也可以通过超声波检查评估胎儿结构是否正常。目前没有针对先天愚型的具体治疗方法，但早期的行为干预和教育支持可以改善患者的生活质量。必要时，可遵医嘱使用脑蛋白水解物片、奥拉西坦胶囊等神经营养药物促进大脑功能恢复。
面对先天愚型，家庭成员应给予患者充分的理解与关爱，同时建议定期进行健康体检以及咨询专业医生的意见，以确保患者得到适当的医疗护理和支持。
2023-12-22 19:49
举报董璐琳 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天愚型又称21-三体综合征，是一种由于21号染色体异常而导致的遗传性疾病，通常伴有智力障碍和多种身体发育缺陷。该疾病主要是由于受精卵在分裂过程中21号染色体未分离所致。
先天愚型是由于21号染色体多了一条而引起的疾病，导致基因表达异常。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等，还可能伴随心脏缺陷和其他器官畸形。
可以通过羊水穿刺或绒毛取样术获取胎儿DNA进行检测，也可以通过超声波检查评估胎儿结构是否正常。目前没有针对先天愚型的具体治疗方法，但早期的行为干预和教育支持可以改善患者的生活质量。必要时，可遵医嘱使用脑蛋白水解物片、奥拉西坦胶囊等神经营养药物促进大脑功能恢复。
面对先天愚型，家庭成员应给予患者充分的理解与关爱，同时建议定期进行健康体检以及咨询专业医生的意见，以确保患者得到适当的医疗护理和支持。
2015-11-07 21:09
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