医生回答(5)

龙鹏晨 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

唐氏先天愚型是指21-三体综合征,也称先天愚型综合征或Down综合征,是一种常染色体畸变所致的出生缺陷类疾病。主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。

1、智力低下

是本病的突出症状,也是最常见的症状。智力落后的程度和病情轻重有关,轻者仅表现为学习成绩差,而重者则完全无法生活自理。

2、特殊面容

患儿眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小、口裂小、舌胖、常伸出口外、流涎多。

3、生长发育障碍

多数患儿出生时体重低,身长和头围低于正常值,头前后径长,颈短、皮肤宽松。出牙延迟且常错位,牙齿排列不整齐,咬合不良,头发稀疏、细软,骨龄常落后于年龄,头发细软而无光泽。

4、多发畸形

主要表现为手指粗短、小指向内弯曲、示指、中指、无名指短而小、通贯掌、蜘蛛指、韧带松弛,肌张力低下,关节过度伸展,可出现肘关节屈曲、膝关节屈曲、髋关节屈曲、踝关节跖屈等。

5、语言发育障碍

患儿可能会出现语言发育障碍的情况,如词汇量贫乏、说话不清,不能表达自己的意思。

建议孕妇在孕期要定期进行产检,如果出现相关的异常,要在医生的指导下进行相关的康复训练,改善患儿的生活质量。

2015-11-11 18:06

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闵海敏 主治医师 三甲

提问

目前临床上治疗唐氏综合症没有十分有效的方法,只有对孩子早期的进行耐心的教育训练。你们还要积极的预防孩子可能出现的感染性疾病和传染病,可以应用维生素B和叶酸药物,这个对于孩子的功能的改善会有帮助的。可以通过中医以及超声波穴位来改善治疗。

2015-11-11 18:06

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林慧颖 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

又称先天愚型或Down综合征是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病顾名思义该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍,目前该病尚无有效的治疗方法对患儿应进行长期耐心的教育和训练预防感染性疾病和各种传染病早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服对改善功能有帮助对伴有的其他畸形可进行手术矫治

2015-11-11 18:06

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赵丽 主治医师 三甲

提问

唐氏综合症是染色体异常引起的先天性遗传性疾病。早期临床表现为智力低下、有特殊面容、大都伴有其他畸形,后期可见体格发育迟缓,抵抗力也不好。本病目前尚无有效的治疗方法,只能通过积极教育和训练让小孩获得一定的生活自理能力,注意预防感染,病情严重的需要家人终身照顾。

2015-11-11 18:06

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赵丽吉 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

您好,唐氏综合征是染色体异常引起的21三体综合征,又叫先天愚型。表现为特殊面容、生长发育迟缓,智力低下,及先天性心脏病及其他部位的畸形。目前这种病尚没有有效的治疗方法,要结合宝宝现有的症状,采取综合措施,对宝宝耐心的教育,与宝宝多交流,提高自身生活能力,对患有先天性心脏病的宝宝可以选择手术治疗,希望我的回复能给您带来帮助。

2015-11-11 18:06

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