发病时间：不清楚
粘多糖病
补充说明：粘多糖病
a******W 2016-07-12 14:02
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
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粘多糖病需要基因检测确诊。
粘多糖病的确诊需通过实验室检查如酶活性测定、分子生物学检测等进行诊断。基因检测可直接检测相关基因是否存在突变或异常表达，从而确定是否患有粘多糖病及其类型。
针对粘多糖病的治疗可能包括使用N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶、α-L艾杜糖醛酸苷酶等药物以改善病情进展。
在考虑粘多糖病时，应避免食用可能导致肝脏负担增加的食物，同时关注患者的生长发育情况，并定期监测相关生化指标。
2024-03-20 18:14
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医生回答(4)
李娟 主治医师 三甲
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您好，粘多糖病和遗传因素有关，主要的表现是面容丑陋、骨骼畸形、肝脾肿大、智力低下等，粘多糖病主要的治疗方法是造血干细胞移植。其他的治疗方法无明显效果。
2016-07-12 14:03
举报孙和风 主治医师 三甲
擅长：全科
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这是种罕见的先天性新陈代谢异常疾病，可影响细胞的正常功能，破坏身体的多个器官。一般情况下，患儿多于出生1年后发病，病程都是进行性的，并且累积多个系统，10岁左右死亡，但有极少数的病人可存活到50多岁。这种病一般无特殊治疗。特异的治疗方法是骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏。酶替代和基因治疗都还在研究中。国外已经开展粘多糖病I、II、VI型酶替代治疗并取得满意效果。
2016-07-12 14:02
举报李文卿 主治医师 三甲
擅长：全科
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您好。粘多糖病遗传情况分两种，多数是常染色体隐性遗传病，是指父母双方各携带一个致病基因,但通常不发病，而这两个致病基因都同时给了一个子女,这个子女才会发病，子女的发病几率大概是四分之一。近亲结婚会增加常染色体隐性遗传病的发病机会，应避免近亲婚配。还有一种情况是连锁隐性遗传，即母亲为致病基因携带者，生女孩不发病，生男孩患病机率约50%。
2016-07-12 14:01
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
