发病时间：不清楚
脊髓性肌萎缩症
补充说明：脊髓性肌萎缩症
a******W 2016-07-13 09:32
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医生回答(2)
程银兵 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脊髓性肌萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的神经系统疾病，主要通过基因检测进行诊断。
脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因突变引起SMN蛋白表达不足或缺失所致。该蛋白质对于维持运动神经元功能至关重要，其缺乏会导致运动发育迟缓和肌肉逐渐退化。脊髓性肌萎缩症的主要表现为从下肢到上肢的渐进性肌无力、肌张力减低、延展反射减弱或消失以及伴随不同程度的运动障碍。
针对脊髓性肌萎缩症的常规检查包括血液中的肌酶谱分析、脑脊液检查以排除其他潜在原因，还可以进行基因检测来确认诊断。目前尚无治愈脊髓性肌萎缩症的方法，但早期物理治疗如康复训练可以改善患者的功能状态。营养支持和呼吸管理也是必不可少的组成部分。
脊髓性肌萎缩症需要多学科综合管理，定期评估并调整治疗计划对患者的健康至关重要。
2024-02-27 09:16
举报孟文石 主治医师 三甲
提问
脊髓性肌萎缩症病因病理确切原因仍不清楚。有人记述脊髓性肌萎缩症的常染色体显性或隐性遗征。不同的病例可属不同的原因，如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤，还有继发于梅毒，脊髓灰质炎的报导。脊髓性肌萎缩症的发病机理为脊髓前角神经细胞及脑干运动核变性及数量明显减少，但无神经细胞坏死和胶质细胞增生。
2016-07-13 09:30
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