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染色体检查

发病时间:不清楚

前几天刚在医院里做了稽留流产,打清单时发现有一项“生物体细胞的染色体分析”这个项目,请问一下做这项染色体数值改变检验有什么意义呢?

a******W 2016-11-25 21:08 投诉

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医生回答(2)

王友新 主治医师 中国人民解放军总医院

擅长:全科

提问

染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查,收集受检查的白细胞,用秋水仙素处理,使之均处于中期阶段,染色制片,检查染色体有无畸变,数目如何。发现后,目前尚无有效的治疗手段 ,只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施,来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断,发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者,也应进行染色体检查,以便指导婚配和生育。染色体核型分析 染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征,其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。羊水细胞培养染色体检查 由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响,高龄妊娠,近亲配婚等,导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查,对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。

2016-11-25 21:09

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刘华娟 主治医师 即墨市人民医院

擅长:全科

提问

人的体细胞中有46条染色体,相互成对。其中22对是常染色体,1对是性染色体。常染色体无性别差异,而性染色体男女有别。在女性,2条性染色体形态一致,称XX染色体;在男性,2条性染色体不一致,一条为X染色体,另一条为Y染色体。有些不孕症是由于性染色体异常所致,可以通过染色体培养加以鉴别。在两性畸形、外生殖器异常、难以确定男女时,通过核型分析可以确定。特纳氏综合征者外生殖器呈女性,未发育,子宫和卵巢常缺如或呈条索状。表现为原发性闭经,无第二性征。发病率约为女孩中的1/3 500。检查可得X染色体阴性,核型45,XO,亦可呈嵌合型45,XO/46,XX等。尚有XXX综合征(X三体综合征)又称多X女性,占女性中1/1000,其中30%病人卵巢功能破坏,原发性或继发性无月经,以及乳腺发育不良。

2016-11-25 21:08

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