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新生儿遗传代谢性疾病
补充说明：新生儿遗传代谢性疾病
a******W 2017-01-14 09:00
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
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新生儿遗传代谢性疾病是指由遗传因素导致的生物体内某种代谢途径或酶异常所引起的疾病，包括多种类型，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。这些疾病通常需要特定的实验室检测和专业医疗干预，以避免或减轻长期健康影响。
新生儿遗传代谢性疾病是由于基因突变导致的代谢通路不完整或酶活性降低，从而引起代谢产物积累和毒性中间体产生。不同类型的遗传代谢疾病具有各自独特的临床表现，但都可能表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力减低等症状。
针对新生儿遗传代谢性疾病的诊断常需进行血液或尿液分析、DNA测序以及酶活性测定等检验项目。治疗策略因具体疾病而异，例如苯丙酮尿症患者可采用低苯丙氨酸饮食管理，而半乳糖血症则需限制含有天然半乳糖的食物摄入。早期识别并优化管理有助于预防或减轻长期健康后果。
关注新生儿的生长发育情况，定期进行医学评估和监测，确保及时发现并处理任何潜在的问题。必要时，应遵循医嘱调整饮食结构，保证营养均衡，促进健康成长。
2024-03-14 16:25
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贾宝云 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿遗传代谢性疾病是指由遗传因素导致的生物体内某种代谢途径或酶异常所引起的疾病，包括多种类型，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。这些疾病通常需要特定的实验室检测和专业医疗干预，以避免或减轻长期健康影响。
新生儿遗传代谢性疾病是由于基因突变导致的代谢通路不完整或酶活性降低，从而引起代谢产物积累和毒性中间体产生。不同类型的遗传代谢疾病具有各自独特的临床表现，但都可能表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力减低等症状。
针对新生儿遗传代谢性疾病的诊断常需进行血液或尿液分析、DNA测序以及酶活性测定等检验项目。治疗策略因具体疾病而异，例如苯丙酮尿症患者可采用低苯丙氨酸饮食管理，而半乳糖血症则需限制含有天然半乳糖的食物摄入。早期识别并优化管理有助于预防或减轻长期健康后果。
关注新生儿的生长发育情况，定期进行医学评估和监测，确保及时发现并处理任何潜在的问题。必要时，应遵循医嘱调整饮食结构，保证营养均衡，促进健康成长。
2017-01-14 09:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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