首页> 儿科> 小儿内科> 儿童> 宝宝> 足底采血能查出甲基丙二酸症

精选回答(5)

卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

提问

通常情况下,足底采血是不能查出甲基丙二酸症的,需要通过其他方式进行检查。

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由甲基丙二酰辅酶A变位酶等引起的,常见症状为生长发育迟缓、喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷等,多在新生儿期或婴儿期发病。如果患者进行足底采血,可能会出现丙氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶、门冬氨酸氨基转移酶等水平升高的情况,但并不能通过此项检查确诊,还需要结合血液中丙氨酸、缬氨酸、苯丙氨酸等水平测定进行判断。如果患者出现上述症状,建议及时到医院通过血液检查、尿液检查、心电图检查等检查辅助诊断。

如果患者确诊为甲基丙二酸血症,可以在医生的指导下,服用左卡尼汀口服溶液、维生素B1片等药物治疗。如果患者出现昏迷的症状,可以通过补液、输血等方式治疗。此外,患者还可以通过饮食调理来缓解症状,可以适量进食富含维生素的食物,如菠菜、芹菜等。

2023-07-24 05:42

举报

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为新生儿期及婴儿早期起病,严重的可出现间歇性酮症酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候,严重者可出现嗜睡、昏迷,呼吸窘迫、智力落后、肌张力低下、呕吐及脱水酸中毒等。建议积极治疗,预防治疗低下等后遗症的发生,注意饮食,进食清淡的食物为主,注意卫生,合理搭配膳食。应尽早开始控限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入,还可以适当补充维生素B12制剂。。

2019-02-05 11:08

举报

黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

提问

甲基丙二酸尿症或甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称,随着质谱分析技术的普及,认识越来越清楚。对所有甲基丙二酸尿症患者应首先进行大剂量维生素B12试验治疗,1mg/d肌肉注射,3~5d,对照治疗前后尿甲基丙二酸浓度,判断对维生素B12的反应性。

2018-09-04 15:34

举报

陈小芹 医师 西峰乡卫生院

擅长:各种慢性疾病的临床营养学治疗,呼吸系统疾病(如感冒,慢阻肺,气管炎,扁桃体炎),心血管系统疾病,消化系统疾病,儿科疾病,高血压,糖尿病的护理及健康教育。

提问

你好,从你的检查结果来看你的孩子的这种情况问题并不严重。建议你严格按照医生的要求进行治疗。

2018-03-18 15:38

举报

张静 主治医师 湖州第六医院

擅长:擅长治疗内科常见病及多发病,如胃肠功能紊乱、消化性溃疡、肝硬化、慢性胃炎、高血压、冠心病、急性脑血管病、慢性支气管炎、肺炎等。

提问

甲基丙二酸血症的话,这个是属于先天性的疾病,目前只是轻度的话可以药物治疗。还有定期复查一下。

2018-03-18 13:53

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

血症

病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》:“其有脏腑虚弱,寒热失节,或风冷内停,饮食不化,周身运行之血气,适与相值,结而生块,或因跌仆,或因闪挫,气凝而血亦随结,经络壅瘀,血自不散成块,心腹胠胁间苦痛,渐至羸瘦,妨于饮食,此之谓血症。”

  • 多发人群:所有人群

推荐医生更多

王昀启

提问

济南甲状腺医院

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院