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遗传代谢病筛查不通过能治好吗
补充说明：遗传代谢病筛查不通过能治好吗
2024-05-30 10:23
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刘海波 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：恶性血液病 白血病
提问
遗传代谢病筛查不通过是否能治好取决于具体疾病类型及严重程度。
遗传代谢病的治疗效果因疾病种类而异，有些疾病如溶酶体贮积症可能有较好的治疗前景，而线粒体遗传病则相对困难。此外，早期诊断和治疗干预对改善预后至关重要。因此，针对不同的遗传代谢病，需要个体化评估其可治疗性和预后。
如果新生儿遗传代谢病筛查不通过，进一步确诊应考虑血氨基酸分析、尿有机酸测定等以确定具体疾病类型，并制定相应管理策略。
在处理新生儿遗传代谢病时，需密切监测患儿的生命体征及临床表现，并遵循专业医师指导进行综合管理。
2024-05-30 13:32
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