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小儿内分泌遗传代谢病如何治疗
补充说明：小儿内分泌遗传代谢病如何治疗
2018-10-14 08:44
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精选回答(4)
李洪伟 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长儿童过敏免疫科，儿童常见呼吸系统及消化系统疾病，擅长牛奶蛋白过敏，湿疹，过敏性鼻炎，过敏性皮炎，反复呼吸道感染，过敏性紫癜，幼年特发性关节炎。儿童慢性腹痛，便秘，肠系膜淋巴结炎等。
提问
小儿内分泌遗传代谢病可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗、康复治疗、特殊教育等方式进行治疗。
1、一般治疗
小儿内分泌遗传代谢病是一种先天性疾病，通常是由于遗传因素引起的，可能会导致出现生长发育迟缓、智力低下、皮肤干燥、皮肤色素沉着等症状。如果小儿病情比较轻，可以通过调整饮食，合理膳食，适当吃富含维生素、蛋白质等食物，如苹果、牛奶、鸡蛋等，能够补充身体所需要的营养，促进新陈代谢，有利于病情的恢复。
2、药物治疗
如果小儿内分泌遗传代谢病出现了明显的临床症状，如生长发育迟缓、智力低下等，需要及时在医生的指导下进行药物治疗，如甲状腺功能减退症可以口服左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗，如果小儿出现了甲状腺功能亢进症，可以口服丙硫氧嘧啶片、甲巯咪唑片等药物进行治疗。
3、手术治疗
如果小儿内分泌遗传代谢病病情比较严重，出现了明显的智力障碍，或者是皮肤色素沉着比较严重，也可以在医生的指导下，通过手术的方式进行治疗，如酶缺乏症可以进行酶替代治疗，甲状腺功能减退症可以进行甲状腺激素替代治疗。
4、康复治疗
小儿内分泌遗传代谢病可能会导致出现运动障碍，因此可以在医生的指导下通过运动疗法、作业疗法等方式进行治疗，可以促进小儿的运动功能发育。
5、特殊教育
小儿内分泌遗传代谢病还可以通过特殊教育的方式进行治疗，可以使小儿掌握特殊技能，有助于病情的恢复。
在日常生活中，家长应注意小儿的饮食健康，可以适量吃新鲜的水果和蔬菜，如苹果、菠菜、芹菜等，可以补充身体所需要的维生素，也可以吃富含优质蛋白的食物，如鸡蛋、牛奶等，可以提高身体免疫力。如果出现不适症状，建议家长及时带小儿去医院就医，以免延误病情。
2023-08-16 23:01
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宋博今 主治医师 郑州市妇幼保健院 三甲
擅长：硕士研究生学历，长期从事儿科临床工作，擅长儿童各种常见病，多发病的诊治，如气管炎，肺炎，上呼吸道感染，儿童腹泻病，等
提问
你好，小儿内分泌遗传代谢病尽量选择正规权威医院接受检查治疗，选择合适的治疗方案对症治疗，才可以取得更好的治疗方法，最好选择综合治疗的方法综合治疗，能够很好的治疗遗传代谢性疾病，遗传性代谢疾病主要是父母身体遗传来的疾病，这样有可能是家族性的，因此最好了解其中的病因，才可以对症治疗。希望我的回复对你有帮助。
2023-03-07 13:45
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舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：颅脑损伤，脑出血，脑梗塞，脑肿瘤，脑积水，癫痫
提问
你好，小儿内分泌遗传代谢病尽量选择正规权威医院接受检查治疗，选择合适的治疗方案对症治疗，才可以取得更好的治疗方法，最好选择综合治疗的方法综合治疗，能够很好的治疗遗传代谢性疾病，遗传性代谢疾病主要是父母身体遗传来的疾病，这样有可能是家族性的，因此最好了解其中的病因，才可以对症治疗。希望我的回复对你有帮助。
2019-01-22 17:12
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于学 主任医师 黑龙江省中医药学校附属医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法，诊疗各种内科疾病，擅长--心内科、呼吸科、消化科、内分泌科，生殖保健科，皮肤科，等各种疑难杂症。
提问
小儿内分泌遗传代谢病尽量选择正规权威医院接受检查治疗，选择合适的治疗方案对症治疗，才可以取得更好的治疗方法，最好选择综合治疗的方法综合治疗，能够很好的治疗遗传代谢性疾病，遗传性代谢疾病主要是父母身体遗传来的疾病，这样有可能是家族性的，因此最好了解其中的病因，才可以对症治疗。
2018-10-14 08:58
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医生回答(1)
闵丽娜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
2018-10-14 08:46
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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精苓口服液
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1.用于慢性静脉功能不全，静脉曲张，深静脉血栓形成及血栓性静脉炎后综合征引起的下肢肿胀、痉挛、瘙痒、灼热、麻木、疼痛、疲劳沉重感、皮肤色素沉着、郁血性皮炎、溃疡、精索静脉曲张引起的肿痛等。2.用于手术后、外伤、创伤、烧烫伤所致的软组织肿胀，静脉性水肿。3.痔静脉曲张引起的内、外痔急性发作症状，如肛门潮湿、瘙痒、出血、疼痛等。
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