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戈谢病严重吗？
补充说明：戈谢病严重吗？
2021-10-20 03:09
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
戈谢病是一种基因病，是一种遗传病，通常比较严重。
戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致葡萄糖脑苷脂在体内积聚，从而引起肝脾肿大、贫血、生长发育迟缓等症状，严重时甚至会出现肝脾肿大并发症、骨质疏松、病理性骨折、肝脾肿大、贫血等并发症，从而危及生命安全。
戈谢病是一种无法治愈的疾病，只能通过治疗延缓疾病的进展，但无法完全治愈。建议患者及时去医院就医，在医生的指导下服用维生素B1片、维生素B12片等药物进行治疗，必要时通过脾切除术进行治疗。
2022-08-30 05:41
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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