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唐筛临界风险做无创低风险孩子算正常吗

发病时间:不清楚

唐筛临界风险做无创低风险孩子算正常吗

补充说明:唐筛临界风险做无创低风险孩子算正常吗

2018-11-09 20:02

唐氏综合征 染色体异常 智力障碍 孕期 孕妇 生长发育障碍 唐氏筛查 羊水穿刺 产前检查 胎儿

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精选回答(3)

谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:妇产科常见病、多发病的诊治,特别是妇科内分泌及月经病,不孕不育,子宫肌瘤,卵巢肿瘤,宫颈疾病,产科常见病等。

提问

唐筛一般指唐氏筛查。唐氏筛查临界风险做无创低风险,孩子一般是不算正常的,因为唐氏筛查的准确性并不是特别高,而无创产前基因检测的准确性相对较高。

唐氏筛查是一种比较常见的孕期筛查方法,主要是通过化验孕妇的血液,判断胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病。如果唐氏筛查结果显示为高风险,说明胎儿患有唐氏综合征的概率比较高,需要进一步做羊水穿刺等检查,明确诊断。而无创产前基因检测是通过抽取孕妇的外周血,对其中游离的DNA进行检查,能够判断胎儿是否患有先天性染色体异常疾病,检查结果的准确性相对唐氏筛查要高一些,但并不能完全确定,所以即便是唐氏筛查临界风险,也需要进一步做无创产前基因检测,判断胎儿是否患有先天性染色体异常疾病。

如果患有先天性染色体异常疾病,可能会导致胎儿在出生之后出现智力障碍、生长发育障碍等情况,因此需要孕妇在孕期做好产前检查,明确胎儿是否患有先天性染色体异常疾病。

2023-07-24 08:16

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姜焕凤 主治医师 威县协和医院

擅长:本人擅长妇科各种疾病的诊断与治疗。

提问

你好,任何检查都是不能判断胎儿是否有疾病的,只是一个参考意见,根据您的图片,孩子的眼距是稍微宽一些,建议你最好是带孩子进行检查一下染色体,进一步来确诊宝宝是否有疾病的情况,如果有建议夫妻双方也检查一下染色体,在下次要宝宝的时候进行优生优育。

2018-11-10 08:47

2条追问

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追问: 我儿子眼距也宽,会不会是遗传啊,儿子是正常宝宝,我女儿看着像唐氏儿吗

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回复: 你好,可能是有一定的遗传,根据单纯的外观有的时候是不能判断的。

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追问: 好的,我想问一下,正常孩子出牙有可能不按顺序吗,还是一定会按照顺序的啊,我女儿目前反应都挺好的也很皮,

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回复: 您好,牙齿的生长不一定按顺序的,每个孩子生长牙齿的顺序都有可能不同的。

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张素萍 副主任医师 曲周县人口与计划生育局技术服务站

擅长:怀孕时间推算,孕期保健,不孕症,阴道炎,宫颈糜烂,子宫肌瘤,子宫腺肌症,卵巢囊肿,产后恢复,内分泌失调等等的诊断和治疗

提问

如果说担心孩子有这个遗传病可以给孩子进行这个遗传物质的检查。就是给孩子做DNA检查能够确定是不是有问题。

2018-11-10 07:53

3条追问

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追问: 那看着像唐氏儿吗,我准备带她去抽血了,一般九个月大的婴儿抽哪里啊

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回复: 这个不一定要抽血孩子的任何,嗯,这个比如毛发呀,口腔黏膜呀,都可以查DNA的,不一定非要抽孩子的血。

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追问: 头发也可以查吗,我们这里查染色体都是抽血的

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回复: 抽血是可以的,有好几种方法都是可以验DNA的。不是说只有抽血这一种方法。

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追问: 哦哦好的,有空带孩子去检查,以你多年的经验,看着像唐氏儿吗,是不是很像啊,我如果好几次儿童医院。没有医生看出来过,不知道是他们没仔细看还是我女儿不明显,之前那个医生说可能是嵌合型的唐宝,所以不明显,只有抽血才可以看到比例

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回复: 单纯从外观上并不能确认这个孩子就是唐山,但是如果它是通贯掌的话还是有可能性。

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