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常染色体隐性遗传病有哪些？
补充说明：常染色体隐性遗传病有哪些？
2021-12-01 09:03
常染色体隐性遗传病 染色体异常 遗传病 猫叫综合征 性腺发育不良
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精选回答(1)
朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
您好，针对染色体异常遗传病有哪些这个问题一定要得到重视关于染色体异常遗传病有哪些为你解答如下：常染色体数目变异：21三体、13三体、18三体——致死疾病死亡率依次递增结构改变：猫叫综合征Williams综合征（常呈现精灵面孔）性染色体数目变异：性腺发育不良（45XO）XYY综合征Klinefelter综合征（47XXY）超雌（47XXX）等性反转综合征不属于染色体异常
2022-09-05 09:36
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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