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常染色体显性遗传病有哪些？
补充说明：常染色体显性遗传病有哪些？
2018-12-01 09:03
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李秋香 主任医师 郑州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长产科常见病、多发病及各种疑难重症病的诊断和处理，尤其是难产、孕期合并症及并发症的诊疗，如妊娠期高血压疾病，妊娠期糖尿病等
提问
您好，染色体遗传颤括常染色体数目变异：21三体、13三体、18三体——致死疾病，死亡率依次递增。结构改变：猫叫综合征，Williams综合征（常呈现精灵面孔）。性染色体数目变异：性腺发育不良（45，XO），XYY综合征，Klinefelter综合征（47，XXY），超雌（47，XXX）等。
2023-03-02 13:58
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曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：外科，男科疾病
提问
您好，染色体遗传颤括常染色体数目变异：21三体、13三体、18三体——致死疾病，死亡率依次递增。结构改变：猫叫综合征，Williams综合征（常呈现精灵面孔）。性染色体数目变异：性腺发育不良（45，XO），XYY综合征，Klinefelter综合征（47，XXY），超雌（47，XXX）等。
2018-12-01 09:14
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
