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快乐木偶综合征的症状是什么
补充说明：快乐木偶综合征的症状是什么
2018-12-14 22:54
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精选回答(2)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
快乐木偶综合征的症状包括面部表情异常、语言发育迟缓以及共济失调。
1.面部表情异常
快乐木偶综合征是由于基因突变导致的神经肌肉疾病，影响了面部表情肌的正常功能，使得患者无法控制面部表情。该症状主要表现为面部表情僵硬或缺乏变化，可能包括眼睛闭合困难、嘴角上扬受限等。
2.语言发育迟缓
由于神经系统的异常，患者的语言中枢受到抑制，导致语言发育缓慢或停滞。这种症状通常会影响患者的发音、语法和词汇量，使难以清晰地表达自己的想法。
3.共济失调
共济失调是由于大脑和小脑功能受损引起的运动协调障碍。在快乐木偶综合征中，这些区域的异常可能导致患者出现步态不稳、手部协调困难等症状。共济失调通常会影响患者的精细动作和平衡能力，在日常生活中可能导致跌倒或其他意外事件。
针对快乐木偶综合征的症状，建议进行神经系统检查、基因检测以及影像学检查如MRI。治疗措施可能包括物理治疗、言语治疗和药物治疗。家长应密切观察孩子的病情变化，并及时寻求专业医疗帮助以改善生活质量并预防并发症的发生。
2024-07-16 09:07
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赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
您好，根据您的问题，我的答复是，快乐木偶综合症，又称安格尔曼综合症，是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。
2018-12-14 23:06
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医生回答(1)
丁雷明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
您好，根据您的症状来看，快乐木偶综合征的症状是，所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常、及特征性脑电图放电，有部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
2018-12-14 23:13
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由于对抗肌群的交替性收缩引起一个关节有规律性的运动。
症状起因：生理性震颤：在某些情况下，大多数正常人在两上肢向前平伸时，手部会出现细微的快速震颤。生理性震颤的强化可见于焦虑，紧张，疲劳，代谢紊乱(例如，酒精的戒断，甲状腺毒症)，或某些药物的应用(例如咖啡因及其他磷酸二酯酶抑制剂，β-肾上腺素能激动剂，肾上腺皮质激素)。 原发性(良性遗传性)震颤：一种细微至粗大的慢震颤，通常影响手，头及声带。在50%病例中有常染色体显性遗传因素。震颤可为单侧性，震颤在静止时很轻微或不发生，当病人执行精巧动作时能引发震颤，在上述可使生理性震颤强化的任何因素影响下，原发性震颤也会增强。随着年龄的增长，原发性震颤的发病也增多，偶尔被错误地称为老年性震颤。 小脑疾病的震颤：意向性震颤(如见于多发性硬化与其他小脑传出障碍疾病)，出现在运动的肢体接近目标的时候。支持性(位置性)震颤是肢体近端一种粗大的转动性震颤，在病人试图维持某一固定的姿势或负重时最为显著。摇晃是头部与躯体粗大的震颤，也是一种支持性震颤，在维持直立姿势时明显，平卧后消失。扑翼样震颤见于肝性脑病与其他代谢性脑病病例，当病人向前平伸双手时会出现一种粗大，缓慢，非节律性动作。应用肌电图记录，可观察到当病人试图保持固定姿势时，在抗地心引力的肌肉中出现间歇性的肌电静止，造成扑翼样震颤，因此它并不是真正的震颤，而是一种肌阵挛现象，一种阴性的肌阵挛。 在Wilson病(肝豆状核变性)中可以发生意向性震颤和静止性震颤。
常见检查：
就诊科室：神经
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平肝熄风，清热安神。用于治疗肝阳上亢型高血压等所引起的头痛、眩晕、耳鸣、眼花、震颤、失眠。
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补益肝肾，温经通络，活血止痛。用于膝骨性关节炎中医辨证为肝肾不足，阳虚寒凝，筋脉瘀滞证，症见膝关节疼痛，胫软膝酸，形寒肢冷，局部压痛，关节活动障碍或关节肿胀，行走困难，肢体肌肉萎缩，舌质淡或偏淡紫，苔薄或薄白，脉细弱或弦等。
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本品主要用于癫痫的单纯或复杂性失神发作、肌阵挛发作和全身性强直-阵挛发作（大发作）。对复杂部分性发作也有一定疗效。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
