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快乐木偶综合征的症状?

发病时间:不清楚

快乐木偶综合征的症状?

补充说明:快乐木偶综合征的症状?

a******W 2018-12-14 22:54

癫痫 语言障碍 智力低下 震颤 行走困难 癫痫大发作 快乐木偶综合症 缺陷 共济失调 平衡功能障碍 运动障碍 综合症 综合征 脑电图 上肢

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精选回答(1)

赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲

擅长:呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。

提问

您好,根据您的问题,我的答复是,快乐木偶综合症,又称安格尔曼综合症,是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。其特点为严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

2018-12-14 23:06

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医生回答(1)

丁雷明 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

您好,根据您的症状来看,快乐木偶综合征的症状是,所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常、及特征性脑电图放电,有部分患者运动震颤、行走困难,可能由于平衡功能障碍所致。癫痫大发作,同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

2018-12-14 23:13

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