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遗传性果糖不耐受？
补充说明：遗传性果糖不耐受？
2021-04-15 09:46
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李建飞 副主任医师 内蒙古自治区人民医院 三甲
擅长：擅长:冠心病、高血压、心律失常、心力衰竭等疾病的诊治。
提问
遗传性果糖不耐受是由果糖二磷酸醛缩酶缺乏引起的先天性代谢紊乱疾病 。由于缺乏果糖- 1 -磷酸醛缩酶，果糖- 1 -磷酸无法进一步代谢，在体内积累，抑制肝脏磷酸化酶活性，影响糖原降解，并在果糖-1，6-二磷酸水平上防止糖异生。这种疾病主要表现为吃了含果糖的食物后低血糖和呕吐。该病属于常染色体隐性遗传病。14C标记的果糖用于检查患者的肝脏果糖-1-磷酸醛缩酶，发现其正常，显著降低0~12%。
2022-09-14 02:04
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由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症，这是葡萄糖代谢途径中的催化酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。
症状起因：本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
可能疾病：食物变应性和不耐受性 小儿遗传性果糖不耐受
就诊科室：消化
