首页> 内科> 风湿免疫科> 粘多糖贮积病> 粘多糖贮积病?

精选回答(1)

赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲

擅长:呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。

提问

这个病比较严重,有可能会导致患者失明,所以要及早去治疗。粘多糖储存障碍是由溶菌酶在人体细胞中的突变引起的一种疾病,它会使粘多糖降解,导致其活性丧失。多磺酸粘多糖不能被降解和代谢,最终在体内积累。而且早期会表现在人们的面部。大脑袋,船形脑袋,突出的前额,浓密的眉毛,突出的眼睛,眼睑肿胀,平坦的鼻孔,鼻孔向上。嘴唇又大又厚;舌头很大,很容易从嘴里伸出来。牙龈增生,牙齿小,间距宽。皮肤厚,毛多,毛粗,发际线低。角膜损伤。随着病情的发展,角膜混浊越来越严重,可导致失明。

2018-12-16 00:45

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医生回答(1)

郭伟 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

主要是由于人体中的溶菌酶导致的疾病而且还会导致人体的关节僵硬。肘关节、肩关节、膝关节等主要关节受累,限制了这些关节的活动能力;手关节受累表现为“爪手”的特征。身材矮小患者颈短,后凸,2-3岁时几乎停止生长。肝脾肿大腹胀和腹压导致脐疝和腹股沟疝,术后易复发。精神发育迟滞,患者在1岁左右可能有智力障碍。智力的最佳水平只有2-4岁,智力迟钝是严重的。

2018-12-16 00:57

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