发病时间：不清楚
黏多糖病4A型？
补充说明：黏多糖病4A型？
a******W 2018-12-16 10:29
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
首先得了这种病的患者会出现面部丑陋。还会出现脊椎变形的症状。蛋白多糖降解酶先天缺陷引起的蛋白多糖分解代谢紊乱。它的特点是低聚糖的过度积累和排泄。I型(H)男性多于女性，近亲后代较多，家族史较多。没有具体的治疗方法，只有症状性和支持性治疗。预后随酶缺乏类型的不同而不同。一般来说，更多的儿童在出生后一年以上患病，10岁左右死亡，但一些患者可以活到50岁以上。
2018-12-16 10:36
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医生回答(1)
闵真真 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这种病要根据每个人的体质不同所以症状也不相同，严重的临床表现与I-H型粘多糖相似，多在青春期前死亡。发病年龄2 ~ 6岁，面部和骨骼有特殊畸形，但脊柱无鸟嘴畸形。角膜内皮细胞虽有黏液多糖沉，但上臂及胸部皮肤呈结节状增厚。儿童早期听力障碍，进行性耳聋，视网膜变性，心脏增大，可听收缩期和舒张期杂音。最后，可发生充血性心力衰竭或心肌梗死，往往是死亡原因。智力落后的差异大、严重或略落后。肝脏肿大和关节僵硬。轻度智力迟钝，临床症状轻微。
2018-12-16 10:36
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