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黏多糖贮积症Ⅴ型

发病时间:不清楚

黏多糖贮积症Ⅴ型

补充说明:黏多糖贮积症Ⅴ型

a******W 2014-07-26 16:10

黏多糖贮积症Ⅴ型 关节 疼痛 黏多糖贮积症V型 缺陷 造血干细胞移植 疲劳

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

黏多糖贮积症Ⅴ型的诊断通常需要进行酶学检测。
此疾病由特定的黏脂质代谢障碍引起,通过血液样本中相关酶的活性测定来确认诊断。
针对黏多糖贮积症Ⅴ型的治疗可能包括基因疗法或造血干细胞移植。
患者应保持良好的营养状态,并避免过度疲劳,以减少症状发作的风险。

2024-01-09 05:39

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医生回答(1)

许若彬 主治医师 三甲

提问

黏多糖贮积症Ⅴ型发病原因本病的病因是常染色体隐性遗传。发病机制本病的发病机制是基本代谢缺陷,是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。

2014-07-26 16:10

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疾病百科

疾病百科

黏多糖贮积症Ⅴ型 (希氏综合征,粘多糖病Ⅴ型,粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型)

本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。

  • 多发人群:儿童

  • 临床检查:尿常规  

  • 治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)

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