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怎样检查有隐性遗传变史？
补充说明：怎样检查有隐性遗传变史？
a******W 2018-12-17 10:23
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
染色体检查检查染色体的结构异常和变化，如缺失，增加，易位，倒置等，以便排除或确认不孕的原因和儿童出生时患有遗传性疾病的可能性。从理论上讲，许多遗传病可以从试验的结果中推断出来。一般来说，这种检查适用于两种情况。一是家庭中可能存在各种遗传性疾病，如智力低下、身体发育障碍、多发性畸形、先天性心血管疾病、性别分化异常、生育力低下等。还有一种情况是，虽然没有家族史，但婚后本人或配偶有不明原因的习惯性流产或死亡史，有致畸性分娩史，应进行外周血白细胞染色体检查。
2018-12-17 10:30
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医生回答(1)
赵凯 主治医师 三甲
提问
由于家族史，有可能携带致病基因，但是血友病是一种隐性遗传病，没有症状，就没有疾病指导：建议可以在正规医院检查以确定是否有致病基因，有多种方法检测遗传病，根据ge的类型。精神病，我们还需要采取不同的检查方式，不是。在知道胎儿的染色体之前，必须对其进行检查。
2018-12-17 10:35
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
多发人群：常幼年发病
临床检查：血浆凝血因子XI活性 血浆因子Ⅷ抑制物定性 血浆凝血因子IX活性 凝血时间 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原 凝血因子VIII/因子IX促凝活性
治疗费用：市三甲医院约（30000-50000元）
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
肾宝片
调和阴阳，温阳补肾，扶正固本。用于腰腿酸痛，精神不振，夜尿频多，畏寒怕冷；妇女白带清稀。
龙鹿胶囊
温肾、益气滋肾。龙鹿胶囊用于元气亏虚，精神萎靡，食欲不振；男子阳衰，精寒无子，遗精阳痿，举而不坚；女子宫寒，久不孕育。
