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如何确诊先天性色素失禁症
补充说明：如何确诊先天性色素失禁症
2018-12-18 00:55
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精选回答(2)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
先天性色素失禁症一般可以通过临床症状、相关检查来确诊。先天性色素失禁症是一种常染色体显性遗传病，通常是由于先天性基因缺陷导致的，主要表现为皮肤及黏膜部位色素减少，如皮肤白斑、尿频、尿急、肛门瘙痒等症状。
1、临床症状
先天性色素失禁症患者皮肤会呈现出进行性的色素减退以及皮肤质地变软、变薄，有时还会伴有皮肤的扁平苔藓、皮肤增厚、皮肤表面有沟纹以及皮肤的毛细血管扩张等情况，通常患者的智力、视力以及听力等都会受到影响。
2、相关检查
患者一般可以到医院进行血常规检查、尿常规检查、基因检查等，有助于明确诊断。血常规检查通常会出现白细胞、淋巴细胞、血小板计数异常的情况。尿常规检查通常会出现尿液中的白细胞、红细胞、尿蛋白以及尿葡萄糖等指标升高的情况。基因检查通常是通过抽血的方式进行检测，可以检测到患者的DNA，判断是否存在基因突变的情况。
患者可以在医生的指导下服用盐酸沙格雷酯片、盐酸特拉唑嗪片等药物来治疗，患者还可以在医生的指导下通过皮肤移植手术的方式进行治疗。
2023-07-27 03:12
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包文中 副主任医师 合肥市第二人民医院 三甲
擅长：擅长肝胆胰脾及胃肠道等普外科常见良恶性疾病的治疗，各类腹腔镜手术。
提问
病理病因，本病是一种家族遗传性疾病，女性是身上比较多发，是一种X连锁显性家族遗传性疾病，现证实为定位于X染色体长臂的Xq11（IP1）和Xq28（IP2）突变引起。核因子NF-kB基因调节体（NEMO）基因突变在抑制肿瘤坏死因子诱导的细胞凋亡中起作用，显示其是发生本病的因素。本病无特殊治疗。通常在2岁以后逐渐消退，到成年期除一些原有的并发症外，无其他不适。在水疱期应注意防止继发感染，可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。
2018-12-18 00:57
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