发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是什么类型遗传病？
补充说明：苯丙酮尿症是什么类型遗传病？
z*****5 2018-12-18 14:44
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
隐性遗传性代谢紊乱。它与性别无关。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传性代谢疾病，早期治疗效果更好。并通过新生儿疾病筛查，实现病前诊断，及时治疗，预防发病。这导致不存在负责体内物质转化的酶，从而引起苯丙氨酸。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传。
2018-12-18 15:00
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医生回答(1)
童欢 主治医师 三甲
提问
这是一种隐性遗传性疾病，如果母亲患有该病的致病基因，加上父系致病因子，那么就可以表达。该疾病的主要临床表现是各种系统的异常病理变化。折扣临床症状一旦出现应及时进行干预治疗。大多数孩子出生时表现正常，与正常婴儿没有差别。
2018-12-18 14:46
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