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苯丙酮尿症宝宝哭闹么？
补充说明：苯丙酮尿症宝宝哭闹么？
a******W 2018-12-19 16:42
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤出现，不能治愈。为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现特征，因此，必须借助实验室检测。（一）新生儿期筛查新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定。
2018-12-19 16:50
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医生回答(1)
张德明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症，属于罕见病，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯丙酮酸有害物质。临床表现轻重不同，皮肤毛发表现：皮肤常干燥，易有湿疹这个毛病和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
2018-12-19 16:50
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