首页> 内科> 内分泌科> 粘多糖沉积病> 粘多糖沉积病分型?

精选回答(1)

刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲

擅长:擅长各种内科疾病。

提问

I型粘多糖贮存病
也被称为赫尔综合症,休闲疾病,AR。这是溶酶体A - L -伊杜糖醛酸酶缺乏症,发病率为每100,000名新生儿中有1名。渐进性生长迟缓,身材矮小,智力低下,舟骨头,短脖子,粗糙的脸,角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背。视网膜色素沉着、耳聋、胸部畸形、肝脾肿大、腹部肿大、心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛选呈阳性,可根据酶活性检测载体。

2018-12-20 14:47

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医生回答(1)

廖林海 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

粘多糖储存综合征II型
也被称为亨特综合征、XR和非女性患者,发病率为6 / 100,000。这是由于缺乏酸性硫酸酯酶。类似于I型,但没有角膜混浊和骆驼背。多毛症,进行性耳聋;肌肉痉挛,鲁莽的行为。10岁后,三分之二的患者出现抽搐。

2018-12-20 14:57

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