发病时间：不清楚
粘多糖累积症？
补充说明：粘多糖累积症？
2021-12-21 20:35
我要咨询
精选回答(1)
支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
粘多糖累积症一般是指黏多糖贮积症，是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因突变引起。
黏多糖贮积症是一种罕见的溶酶体贮积病，主要是由于基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病，主要由于基因突变引起的酸性α-L-艾杜糖苷酶、β-N-乙酰葡萄糖苷酶缺乏，导致黏多糖降解障碍，贮积在体内，从而引起一系列的临床症状。患者可能会出现肝脾肿大、智力障碍、面容改变、关节僵硬、爪形手等症状。
患者可以在医生的指导下使用抗胆碱能药物进行治疗，如苯海索、东莨菪碱等，可以抑制黏多糖贮积症患者呼吸道分泌物的产生。还可以遵医嘱使用青霉胺、维生素B12等药物进行治疗，可以减少尿酸的产生。
2022-08-29 22:05
举报相关问题
向医生提问
