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什么是唐氏综合征风险？
补充说明：什么是唐氏综合征风险？
a******W 2018-12-25 00:34
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精选回答(1)
何慧仪 主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长妇科肿瘤(良、恶性卵巢肿瘤、子宫、宫颈肿瘤)，宫颈病变、月经病，不孕不育症的诊断和治疗，以及腹腔镜、宫腔镜等微创检查及手术。
提问
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查检查项目的一个简称。目的是通过化验孕妇的血液检查母体当中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜、游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的体重、年龄、孕周等判断胎儿有没有先天性愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查临界风险属于一个临界数值，说明是有一定的患病几率的。对于这种情况，应该是抽羊水进行DNA的检查。这项检查的准确率可以达到百分之九十九以上，如果确诊是阳性那应该尽快到医院引产。
2018-12-25 00:48
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医生回答(1)
于修平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
是筛查胎儿患有18三体综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷的一项检查，如果出现临界风险，表明胎儿患有上述三种染色体异常风险升高，是需要进一步做无创dna排除是否有异常。因为唐氏筛查是一种筛查手段，检查的结果是风险值，所以出现临界风险，只是表明胎儿患有这三种畸形的几率增加，但是并不能确诊。
2018-12-25 02:33
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
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