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唐氏综合征的孩子面容一定畸形吗
补充说明：唐氏综合征的孩子面容一定畸形吗
2024-09-25 17:17
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
唐氏综合征面容可能不畸形。
唐氏综合征是一种染色体异常导致的疾病，其特征包括智力发育迟缓、特殊面容等。然而，每个唐氏综合征患者的表现可能有所不同，有些可能没有明显的面容畸形，而有些则可能有轻微的面部特征改变。因此，不能简单地将唐氏综合征与面容畸形划等号，个体差异很大。
2024-09-25 18:34
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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