发病时间：不清楚
无创筛查的方法
补充说明：无创筛查的方法
2018-12-25 15:06
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
无创产前基因检测是通过孕妇的外周血进行检测，主要是利用基因测序技术，对孕妇的外周血进行检测，可以检测到胎儿的一些常见染色体病，如21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常。
无创产前基因检测是通过孕妇的外周血进行检测，可以检测到胎儿的一些常见染色体病，如21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常。无创产前基因检测的准确性较高，但也存在一定的假阳性和假阴性，可能会出现检测结果不准确的情况。因此，在进行无创产前基因检测之前，孕妇需要进行详细的咨询和告知，了解孕妇的病史、家族史等，可以减少误诊的情况。
如果孕妇在进行无创产前基因检测后，检查结果显示存在高风险的情况，医生通常会建议进行羊水穿刺等有创产前基因检测来明确诊断。羊水穿刺是通过穿刺孕妇的子宫下段腹壁、羊膜，取得羊水样本进行检测，属于有创检查。在穿刺的过程中，孕妇可能会出现腹部疼痛、阴道出血、感染等并发症。在进行羊水穿刺时，医生需要严格按照无菌操作，在B超的引导下进行，以减少并发症的发生。
如果孕妇在进行无创产前基因检测后，检查结果显示存在异常情况，医生通常会建议进行羊水穿刺等有创产前基因检测，以明确诊断，并及时采取处理措施，以保障胎儿的健康。
2023-07-24 05:23
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周先明 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：泌尿科外科微创治疗，尤其对泌尿系统肿瘤的治疗积累丰富的的临床经验。
提问
我们常说的这个新生儿游离肉碱筛查，涉及到的东西比较复杂，虽然是国家免费筛查，但不可能是免费治疗了。甲状腺激素（TSH）、游离T4这两项，其筛查有无先天性甲状腺功能减低症，如果属于这个病症的携带者最好不要生育宝宝。
2018-12-25 15:16
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
尼洛替尼胶囊
对既往治疗（包括伊马替尼）耐药或不耐受的费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）慢性期或加速期成人患者。
达沙替尼片
本品用于治疗对甲磺酸伊马替尼耐药，或不耐受的费城染色体阳性（Ph+）慢性髓细胞白血病（CML）慢性期、加速期和急变期（急粒变和急淋变）成年患者。
