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常染色体显性遗传多囊是？
补充说明：常染色体显性遗传多囊是？
a******W 2018-12-27 15:28
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精选回答(1)
王稳莹 副主任医师 西安医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长妇产科各种疾病。
提问
常染色体显性遗传病有多种，如软骨发育不良、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲、青光眼、视网膜母细胞瘤、先天性上睑下垂、多指、多囊肾、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、牙齿肥大、多胎妊娠等。还有尿崩症。
2018-12-27 15:35
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
