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脆性x综合症筛查有必要吗
补充说明：脆性x综合症筛查有必要吗
2018-12-29 00:36
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精选回答(2)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
脆性X综合症一般是指X连锁智力障碍。一般情况下，X连锁智力障碍筛查是有必要的。
X连锁智力障碍是一种染色体连锁的基因突变所致的智力障碍性疾病，与X染色体上的基因存在一定的关系，如果父母或者是三代以内的直系亲属患有X连锁智力障碍，那么后代患有X连锁智力障碍的概率就会比较高。而女性怀孕期间可以通过羊水穿刺检查或者是绒毛活检等方法进行检查，可以诊断胎儿是否患有这种疾病，所以女性怀孕时进行X连锁智力障碍的筛查是有必要的。如果确诊胎儿患有该疾病，可以在医生的指导下通过无创产前基因检测技术进行检查，可以有效降低疾病发生的概率。
在日常生活中，要注意观察胎儿的生长发育情况，同时要保持良好的心态，不要过度劳累。而且要注意饮食健康，可以多吃一些优质蛋白的食物，也可以多吃一些新鲜的水果和蔬菜，从而补充身体所需的营养。
2023-07-24 01:06
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
脆性Ｘ综合征：脆性 X 染色体是指在 Xq27 ～ Xq28 带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构.由于这一细丝样部位易发生断裂.故称脆性部位（ fragile site ）.将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征（ fragile X syndrome ） ( OMIM 309550 ) .大量资料表明, fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ,在一般男性群体中,其检出率为 1.8/1000 .其发生率仅次于先天愚型（唐氏综合征）.
2018-12-29 00:49
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医生回答(1)
李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脆性X综合征是一种遗传病，由染色体发育过程中的突变引起的。目前没有什么特效药，所以治疗上可能有点困难，聚成有专家用叶酸治疗取得了比较好的疗效，建议你去大型的专业的医院进行治疗。
2018-12-29 01:54
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氨酪酸片
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