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脆性x综合征要不要检测
补充说明：脆性x综合征要不要检测
2018-12-29 00:37
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王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲
擅长：各种骨科疾病：颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复
提问
脆性x综合征通常是需要检测的。
脆性x综合征属于一种常染色体显性遗传病，通常是由于基因突变导致的，患者可能会出现智力发育迟缓、癫痫等症状。如果在怀孕期间出现了脆性x综合征，可能会影响胎儿的正常生长发育，甚至还可能会出现流产的情况，所以在怀孕期间需要进行相关检测。
如果确诊为脆性x综合征，建议患者通过心理疏导的方式进行治疗，同时还可以遵医嘱配合使用维生素B12片、叶酸片等药物进行治疗，能够达到缓解病情的目的。在日常生活中，患者还要注意多休息，保证充足的睡眠时间，避免出现熬夜的情况。
2023-07-22 06:47
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位(fragilesite)。将Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragileXchromosome),简称fra(x),因此所导致的疾病称为脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)(OMIM309550)。大量资料表明，fra(x)的发生率约占X连锁智能发育不全的病人的1/2～1/3，在一般男性群体中，其检出率为1.8/1000。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
2018-12-29 00:54
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医生回答(1)
吴丽晴 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脆性X综合征是属于X连锁显性遗传病。一般可利用Southern杂交或扩增片段长度多态性(AFLP)检测方法可对脆性X综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。也可以使用FMR1基因编码蛋白的特异性抗体检测FMRP蛋白。
2018-12-29 02:00
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