发病时间：不清楚
脊肌萎缩症遗传概率？
补充说明：脊肌萎缩症遗传概率？
2021-12-29 19:51
肌萎缩 脊髓性肌萎缩 常染色体隐性遗传病 新生儿疾病 脊髓性肌萎缩症
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牛啸博 副主任医师 内蒙古自治区人民医院 三甲
擅长：擅长肩肘髋膝踝关节创伤及疼痛的诊断和治疗，关节骨病人工髋、膝关节置换术以及关节畸形矫正、膝关节韧带、半月板、肩袖损伤的微创治疗。
提问
脊髓性肌萎缩可从出生到成年发生。脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病。新生儿疾病的发病率约为万分之一。如果父母双方都是无症状的携带者，孩子有四分之一的几率感染这种疾病。因此，父母经常觉得没有问题，但是孩子天生就患有这种疾病！脊髓性肌萎缩症( SMA )很少用药物治疗。目前，支持性治疗仍然是减轻并发症的主要方法，但是死亡率已经大大降低。
2022-08-26 20:12
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
