首页> 内科> 血液科> 遗传病> ar病是什么类型遗传病?

ar病是什么类型遗传病?

发病时间:不清楚

ar病是什么类型遗传病?

补充说明:ar病是什么类型遗传病?

2018-12-30 13:18

遗传病 单基因遗传病 常染色体隐性遗传病

我要咨询

其他人还在看

精选回答(2)

刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

擅长:产前诊断及咨询,糖尿病,妇娠期高血压,羊水栓塞,子娴,胎盘早剥,合并各种内外科合并症,

提问

AR是一种常染色体隐性疾病,通常遗传与性别无关。
患者父母外表正常,但都有病理性隐性基因,如果携带杂合子不会发病,但只有是纯合子时才发病。神经系统有许多遗传性疾病,尤其是复杂的,同一种疾病受不同的基因调控,也可能是不同的疾病,但是由同一个基因引起的。AR属于单基因遗传病的遗传模式。患者与正常基因个体结婚,其子女可能是表型正常的杂合子,与杂合子个体结婚的患者中有一半可能是杂合子,患者与患者结婚,则子女全部患病。
患者饮食主要以清淡为主,多吃新鲜的蔬菜和水果,避免吃辛辣、油腻等刺激性食物。

2022-07-17 11:58

举报

杨健 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:擅长白内障、青光眼、角结膜病及斜弱视等疾病的诊治,熟练掌握小切口白内障摘除术、青光眼小梁切除术、共同性斜视矫正术等眼科手术。

提问

AR是常染色体隐性遗传病,致病隐性基因在常染色体上,遗传与性别无关,男女得病机会均等。患者父母外表正常,但都带有病理性隐性基因,携带杂合子不发病,纯合子才发病。子女患病率1/4,1/4正常,另1/2携带。近亲婚配时,子女患病机会大为增多。看不到连续几代遗传现象,往往是“越代”遗传或散发出现。

2018-12-30 13:23

举报

医生回答(1)

龙鹏晨 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

神经系统的遗传病非常多,特别复杂,同一种病是由不同的基因调控,也可以不同的病,但是是同一个基因导致。AR属于单基因遗传病的遗传方式,患者与正常基因个体结婚,子女可能为表现型正常的杂合子。患者与杂合子个体结婚,子女?患病,1/2可能是杂合子。患者与患者结婚,子女全部患病。

2018-12-30 14:36

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

单基因遗传病

单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上,但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院