发病时间:不清楚
BH4负荷试验正常值?
补充说明:BH4负荷试验正常值?
a******W 2019-01-11 11:47
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精选回答(1)
BH4负荷试验是一种快速可靠的辅助诊断方法。在高血Phe浓度(>600 umol/l)的情况下,口服BH4片20 mg/kg。取血样前、取BH4后2、4、6、8、24小时进行PHE测定。此外,在服用BH4之前保留尿液样本,在服用BH4之后4-8小时保留尿液样本进行翼点蛋白分析。对于血中Phe浓度小于600 umol/L的患者,可以进行Phe+Bh4联合负荷试验。先口服苯丙氨酸(100 mg/kg),然后口服BH4 3小时。在服用PHE前、1、2、3小时、服用BH4后2、4、6、8、24小时测量PHE浓度,并在服用BH4前和服用BH4后4-8小时保留尿液进行尿蝶呤分析。在BH4缺乏的患者中,给予BH4后,由于PAH活性恢复,血PHE显著降低。
2019-01-11 11:58
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bh4缺乏症在新生儿和幼儿中,除了血中phe增多外,没有具体表现,常误诊为pku并给予低(无)phe奶粉治疗,虽然血中phe迅速下降,但可出现进行性神经系统损伤症状,此时,诊断出bh4缺乏症后,出现了a型糖尿病。适当的治疗错过了最好的治疗机会。随着pku筛查的发展,应用尿蝶呤分析、红细胞DHPR活性测定和bh4负荷试验对新生儿疾病筛查确诊的高脂血症患者进行bh4缺乏症的筛查和诊断,使患者尽快得到正确的治疗,防止神经系统损伤的发生。
2019-01-11 13:22
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