发病时间：不清楚
高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症的区别？
补充说明：高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症的区别？
2021-01-11 17:34
高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 常染色体隐性遗传病 智力发育迟缓
我要咨询
精选回答(1)
支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症的区别主要在于病因不同、症状不同、治疗方式不同等。
1、病因不同
高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸代谢途径中某种酶缺乏，苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起血液中苯丙氨酸浓度升高的疾病。而苯丙酮尿症是由于基因突变引起的，属于常染色体隐性遗传病。
2、症状不同
高苯丙氨酸血症患者可能会出现智力发育迟缓、皮肤湿疹、皮肤抓痕等症状。而苯丙酮尿症患者可能会出现智力发育迟缓、兴奋不安、多动、攻击性等症状。
3、治疗方式不同
高苯丙氨酸血症患者可以遵医嘱口服维生素B12片、维生素B6片等药物治疗。苯丙酮尿症患者可以遵医嘱口服左旋多巴片、盐酸沙丙蝶呤片等药物治疗。
除此之外，区别还包括预后不同、治疗时间不同等，建议到正规医院就诊治疗。
2022-08-29 21:17
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
